早产儿发育严重迟缓，竟是另有原因

早产儿发育严重迟缓，竟是另有原因

——  Diabetes ———

9月龄的童童（化名）是一个孕28+5周，出生体重仅有1100g的早产儿，生后在NICU住院治疗2个多月，才回到爸爸妈妈身边。

在父母的精心照顾下，身长和体重都逐渐达标，但是5月龄的童童竖头还是摇摇晃晃，于是父母就带着童童到了医院，考虑为早产导致的发育迟缓，进行了3个疗程康复治疗，但是童童竖头仍不稳，而且间断出现肢体僵硬、哭闹，多次在当地查视频脑电图排除癫痫发作。经过多方打听，父母带童童来到了郑州大学第三附属医院（河南省妇幼保健院）神经内科就诊。

经过神经内科二病区主任杜开先、副主任医师李林仔细分析病史并结合童童临床表现，考虑童童竖头不稳、肢体僵硬等症状为发作性肌张力障碍，最终完善基因检查查，确诊为多巴反应性肌张力不全，也就是DRD。随后杜开先根据童童病情给予左旋多巴治疗，服用药物后童童的症状也有了明显的改善。

什么是DRD

多巴反应性肌张力不全（dopa-responsive dystonia，DRD）是指一种具有明显昼夜波动性的遗传性进行性肌张力不全。典型表现多以足部肌张力不全为首发症状，可有轻度帕金森表现，晨轻暮重，休息或睡眠后改善，小剂量左旋多巴治疗有效。其患病率为（0.5-1）/100万。

DRD临床表现

DRD常见于儿童期，也可婴儿期或成人期发病，病程早期多表现为下肢姿势异常、步态异常、步态不稳、马蹄内翻足、运动不协调等，部分患者仅表现为走路较晚，易跌倒，随着病情进展，逐渐出现头颈部、躯干肌张力异常、震颤，甚至出现痉挛性斜颈、扭转痉挛、类帕金森综合征表现等。婴儿期发病患者症状重，可有咀嚼、吞咽、构音、坐立及爬行障碍、发育落后（以运动发育落后为主），刻板样动作等。大部分患者症状有昼夜波动性，晨起或休息后症状明显减轻甚至消失，傍晚或运动后症状加重。

如何诊断DRD？

DRD容易误诊为脑性瘫痪或遗传性痉挛性截瘫，因此需仔细询问病史及详细体格检查，临床出现昼夜波动的肌张力不全患者，及时完善基因检测或酶学检查来确诊。

DRD如何治疗呢？

左旋多巴为治疗DRD的主要药物，小剂量左旋多巴大多疗效较好。当左旋多巴治理效果欠佳时，可同时口服5-羟色胺。

DRD的预后

早期诊断并及早进行特异性治疗，预后好。如未经及时有效治疗，病情加重可导致严重残障甚至终身卧床。

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（ 图片源自网络，如有侵权联系删除。投稿邮箱zdsfy@126.com）

文字：神经内科二病区 李林

审稿专家：杜开先

编辑：冀冰冰

责编：张利民

审核：华小亚

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