【双城医生】郭俊：在基因的迷宫中点亮罕见病救治希望—

【双城医生】

在国家儿童医学中心北京儿童医院精准帮扶下，北京专家常驻河南省儿童医院担任特聘主任，极大助推了国家儿童区域医疗中心的建设。“双城医生”对特聘主任这一创新机制进行报道，本期人物是北京专家、河南省儿童医院儿研所特聘主任郭俊，一起聆听她的“双城故事”。

郭俊

国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院北京市儿科研究所研究员

河南省儿童医院儿研所特聘主任

擅长：

主要从事遗传性疾病的分子诊断及发病机制研究，在儿科遗传性疾病及遗传性心血管病基因测序数据分析与报告解读、遗传咨询方面具有丰富经验。主持国家自然科学基金项目2项、北京市自然科学基金项目1项，发表SCI及中文核心学术论文50篇，获授权发明专利6项。

郭俊手记

我是北京儿童医院出生缺陷遗传学研究室的一名研究员。自2017年起，八年来，我数次往返于北京和郑州之间，在河南省儿童医院进行遗传咨询门诊和临床会诊。这段跨越六百公里的双城行医路，让我见证了太多患儿家庭从绝望到希望的转变，也让我深刻体会到，基因检测报告上的那些微小变异背后，承载的是一个个鲜活生命的未来。

在河南省儿童医院出遗传咨询门诊时，我接诊的是从全省各地赶来的患儿家长。他们手中紧握着厚厚的病历和基因检测报告，眼神中满是焦虑与期待。

曾经有一位母亲抱着她2岁半的女儿来看我的门诊。孩子发育迟缓，至今不会走路和说话，曾在多家医院就诊未果。孩子的哥哥症状类似，在3岁时不幸夭折。患者曾在外院做过基因检测，但仍未查出明确病因。不死心的我们要到了患儿的原始数据，在儿研所分子诊断平台重新进行分析，最终在一个名为POLR3A的基因上发现了致病突变。

"虽然目前没有特效治疗，但我们可以通过康复训练改善症状，更重要的是，你们再生育时可以通过产前诊断避免再次患病。"当我解释完，这位母亲泪流满面——不是因为这个残酷的诊断，而是因为终于找到了答案。

基因检测不是万能的，没有专业的解读和配套的科研平台，再先进的技术也难以发挥价值。

有一次，心内科请我会诊一个扩张型心肌病的患儿，患者已经做了一家三口的全基因组外显子测序，但是并没有找到致病原因。拿到全外显子组测序数据后，花了三个小时仔细分析，我将病因最终锁定在CDH2基因的一个新发变异上。CDH2基因以往并没有报道过可以导致扩张型心肌病，但是通过文献查阅，我发现这个基因敲除的小鼠模型中出现了类似扩张型心肌病的表型。

为了进一步弄清该变异的致病性，我和同事利用北京儿童医院的科研平台，在细胞中过表达了CDH2基因的突变，发现细胞的粘附能力显著下降，而这正是扩张型心肌病的一个致病原因。通过科研手段的介入，我们为患者做出了明确的基因诊断，这也让我更加体会到，北京的科研资源与河南的临床需求结合，才能真正造福患者。

在河南期间，我协助医院建立了规范的遗传咨询流程。现在，越来越多的基层医生学会了如何向患者解释遗传风险，如何为家庭提供科学的生育指导。

八年来，我在这条京郑高铁线上往返了近百次。河南省儿童医院的年轻医生们现在已能独立完成大部分常见遗传病的诊断，遇到疑难病例时，我们通过远程会诊系统实时讨论。这种"传帮带"的模式，让优质医疗资源真正在这里扎根，这种知识的传递，比我看一百个病人更有长远意义。

回北京的高铁上，我翻看着手机里原原最近发来的视频——经过两年康复训练，他已经能踉踉跄跄地走路了。虽然疾病无法完全治愈，但及时的诊断让这个家庭少走了许多弯路。

我想，这就是双城医者的意义：不仅用专业知识破解基因密码，更要用人文关怀照亮患者前行的路。而我将继续在这条路上走下去，因为每一个基因变异背后，都是一个等待答案的家庭。

儿研所郭俊/文

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