2024年9月12日是第20个“预防出生缺陷日”，今年的主题是：预防出生缺陷，守护生命起点健康。旨在引导适龄人群了解出生缺陷三级预防策略，学习掌握和正确运用防治知识，促进科学健康孕育；医疗机构规范提供婚前、孕前、孕期、新生儿和儿童各阶段防治服务，努力减少出生缺陷发生，立足生命起点促进人口高质量发展。

什么是出生缺陷?

出生缺陷也就是常说的“先天性畸形”，是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。

出生缺陷是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因，严重影响儿童的生存和生活质量，也给患儿及其家庭带来巨大的痛苦和经济负担。

常见的出生缺陷包括结构异常(唇腭裂、先天性心脏病、无脑儿、脊柱裂、肢体缺如)、功能异常(如盲、聋、哑、智力障碍、脑瘫)等。

出生缺陷的高危人群有哪些

出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起，也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致。

● 遗传因素：父母异常基因遗传或生殖细胞突变都可能引发出生缺陷。既往有不良妊娠史的女性，包括复发性自然流产、死胎、死产、胎儿畸形、智力障碍、出生缺陷等，均与出生缺陷相关。

● 母体营养因素：孕期营养失衡可导致出生缺陷风险增加并影响胎儿各器官系统发育，比如孕期叶酸缺乏是导致神经管缺陷的高危因素、孕期碘缺乏是导致儿童智力发育障碍的高危因素。

● 父母的危险因素：暴露（如风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒和弓形虫等病原体）、孕期疾病（如妊娠期糖尿病）、不良生活行为（吸烟、酗酒、毒品等），以及不合理用药 (如精神类药物、激素类、抗惊厥类物等)，接触毒物(如甲醛、铅、汞、杀虫剂等)以及放射性物质等都会显著增加出生缺陷风险。

● 社会环境因素：研究发现高龄生育（包括父亲）增加出生缺陷的风险。并且，化学污染、噪音污染或有严重的辐射等环境因素，也可能对胎儿的正常发育造成影响。

如何有效预防出生缺陷

有效预防出生缺陷的措施，还包括三级预防和四个关口（婚前、孕前、孕期和产后）

简单来说，第一级预防是婚前和孕前预防，防止出生缺陷发生；

第二级预防是孕期预防，减少严重出生缺陷儿的出生；

第三级预防是出生后预防，及早发现和治疗出生缺陷患儿，避免孩子残疾。

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