拥有一个像小天使一样的宝宝是每个家庭的心之所盼。然而，今天我们要科普的这个“天使”却是另有含义。

天使综合征，又称为快乐木偶综合症，1965年英国医生Harry Angelman博士首次报道该疾病。主要临床表现为智力低下及全面的发育延迟，特别是语言发育延迟、小头畸形、多动等，宝宝常有频繁无诱因、与周围环境不相适应的暴发性笑或微笑、表情愉悦、拍手等行为，让人觉得就像给人们带来快乐的天使，但是，他们的微笑却让人心疼。

天使综合征在人群中的发病率约为1/20000－1/12000，大部分患者是由于母源染色体15q11-13区域微缺失，少部分由于15q11-13区域的父源单亲二体，罕见的病因有染色体易位、母源15号染色体变异导致UBE3A基因失活等。

目前没有根治天使综合征的方法，主要是对症和支持治疗，包括抗癫痫药物控制癫痫发作、物理治疗改善运动能力、语言治疗改善沟通能力等。

因此，为避免更多出生缺陷患儿的出生，当孕妈妈在孕期发现筛查结果高风险，超声结果异常亦或其它病史情况时，应及时于产前诊断中心进行遗传咨询，并通过产前诊断技术获取绒毛或羊水，进一步行分子遗传学检测来明确诊断，避免“天使”降临。最后，希望每位孕妈妈都能拥有一个聪明、健康、可爱的宝宝。

预防出生缺陷，我们一直在行动。

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供稿/来源：产前诊断中心 李开润

图片/来源：经开区血管介入科

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