近日，基因治疗企业 uniQure 宣布，其针对亨廷顿舞蹈症的基因治疗候选药物 AMT-130 在监管推进方面取得重要进展。该公司表示经过近期与美国食品药品监督管理局（FDA）的 B 类会议沟通，双方就支持 BLA 提交的统计分析计划关键组成部分及 CMC 信息已经达成一致，并预计将于 2026 年第一季度提交申请。

此前，该药物已获得美国食品药品监督管理局（FDA）授予突破性疗法认定、再生医学先进疗法（RMAT）、孤儿药及快速通道等资格认定。

基于最近与 FDA 的 B 类会议，uniQure 继续准备 AMT-130 治疗亨廷顿病的 BLA 申请。关键步骤和预期时间包括：

2025 年 Q2 ：提交更新版 SAP 

2025 年 Q3：启动 PPQ 生产并公布 I/II 期核心数据 

2025 年 Q4：召开 BLA 提交前会议  

2026 年 Q1：提交 BLA 并申请优先审评资格

亨廷顿病（Huntington′s disease；OMIM 143100）是一种常染色体显性遗传性神经系统变性疾病，典型症状包括舞蹈样不自主运动、认知障碍及精神行为异常三联征。亨廷顿病是由位于 4 号染色体上的 Huntingtin（HTT）基因 1 号外显子的 CAG 重复序列异常扩增所致。

AMT-130 是基于 uniQure 专利 miQURE™基因沉默技术开发的基因治疗候选药物，采用 AAV5 为载体，将靶向亨廷顿基因的人工 micro-RNA 送至脑组织，非选择性 knockdown 亨廷顿基因。该疗法旨在通过抑制突变蛋白（mHTT）的产生，实现对疾病根源的精准干预。 这一创新性治疗方案为亨廷顿病的治疗开辟了全新路径。相较于传统疗法仅能缓解症状，AMT-130 有望从分子层面改变疾病进程。  

2024 年 7 月，uniQure 公布了一项多中心 I/II 期试验 24 个月的中期数据，显示基于 cUHDRS，接受治疗的患者与倾向加权的自然史相比，疾病进展呈现剂量依赖性减缓。接受高剂量治疗的患者疾病进展减缓 80%（基于 cUHDRS 评分），低剂量组减缓 30%。此外，患者脑脊液中的神经丝轻链（NfL，神经退行性标志物）水平平均下降 11%。

亨廷顿病目前尚无治愈的方式获批，AMT-130 的加速审批路径基于 FDA 认可的临床设计与大规模外部对照数据，若获批将成为首个亨廷顿病修饰疗法，满足患者医疗需求。