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出现心跳加速、胸痛、头晕

可能是肥厚性心肌病？

肥厚性心肌病或导致猝死？

那么，

什么是肥厚性心肌病？

肥厚性心肌病如何诊断？

今天，

我们一起来聊一聊吧！

什么是肥厚型心肌病？

肥厚型心肌病是以左心室肥厚、室间隔不对称性增厚，心室腔变小，舒张期心室充盈受限及左室流出道受阻为特征的一种常见的遗传性心脏病。本病常有家族史，多为家族性常染色体显性遗传。临床上出现心排出量下降，引起心悸、心绞痛、肺动脉高压导致的呼吸困难等，部分患者出现一过性晕厥甚至猝死。

临床表现

诊断方法

01

心电图（ECG）：

记录心脏电活动的变化。

02

超声心动图（Echo）：

最主要的临床诊断，心室不对称肥厚而无心腔增大，舒张期室间隔厚度≥15mm。ACCF/AHA和ESC指南中，儿童HCM的诊断标准是左心室壁厚度增加超过同年龄、同性别和同体表面积儿童左心室壁厚度平均值加2个标准差（或Z值＞2）。

03

磁共振成像（MRI）：

提供详细的心脏结构图像，帮助评估心肌增厚的程度。左心室流出道狭窄，二尖瓣前叶向前移，二尖瓣关闭不全。

04

基因检测：

基因变异是绝大多数肥厚型心肌病患者的根本病因，目前已发现至少18个疾病基因和500种以上变异，约占肥厚型心肌病病例的一半，包括MYH7、MYBPC3、TNNT2、TNNI3、MYL2、MYL3、TPM1 和ACTC1等，这些基因的变异可以解释超过90%的遗传阳性HCM。常用的基因检测方法包括全外显子或全基因组测序，必要时可进行线粒体基因组筛查或特定基因的大片段缺失检测。

05

遗传咨询：

HCM致病基因的外显率（即致病变异携带者最终发生肥厚型心肌病的比率）为40%-100%，发病年龄异质性也较大，对基因诊断结果解释应谨慎，应在系统收集分析患者家系（绘制包含三代亲属的家系图）基因型和临床表型信息后进行规范的遗传咨询。

遗传咨询应由遗传学专业人员开展，内容包括向患者解释基因检测的意义，解读基因报告，解释相关疾病遗传方式，提供先证者父母、兄弟姊妹等家系成员的危险性分析，提供家系基因检测阳性携带者或确诊者的管理措施，解释对先证者后代的影响以及是否行下一胎产前遗传咨询和对胎儿基因检测的时机和方法等；同时对无症状致病基因携带者宣教并定期随访。

【无论是否行进一步临床诊疗或基因筛查，推荐所有肥厚型心肌病患者进行遗传咨询】

防治措施

由于肥厚性心肌病具有遗传性，预防的关键在于早期发现和干预。建议高危人群（如有家族史者）进行基因检测并定期进行心脏检查。通过基因筛查可以早期发现致病基因携带者，从而识别出可能患HCM的高危人群，而非致病基因携带者发生HCM的可能性很小。对于某些特定的基因突变有很强的临床意义，尤其是一些发生于MYH7（R403Q、R453C、G716R和R719W）的错义突变，与早发临床症状和预后不良有关，尤其是猝死。TNNT2基因（R92Q和ΔE160）突变与年轻人发生猝死有关，且这些患者心肌肥厚往往并不明显。相反，MYBPC3突变患者发病较晚，虽然心肌肥厚可能很明显，但预后较好。

肥厚型心肌病目前尚无根治方法，只能通过现有的医疗手段控制病情发展。如果日常出现胸部不适，应注意及时就医。注意加强营养，避免剧烈运动，适当锻炼；禁止参加竞技性体育项目；无症状者需定期随访。

咨询电话

基因检测及遗传咨询电话：

齐大夫：18538002519

资源 1

END

作者 | 检验科（齐 林）

责编 | 郝如晴