9月12日是中国预防出生缺陷日，据《中国出生缺陷防治报告 (2012)》数据显示，目前我国出生缺陷发病率为5.6%，每年约新增90万出生缺陷儿，在中国预防出生缺陷日到来之际，记者采访了河南省人民医院生殖医学中心主任、河南省生殖医院常务副院长张翠莲教授接受了专访。

(张翠莲教授门诊中，医院供图)

张翠莲教授介绍，出生缺陷一般都是先天性疾病，也有少数不是先天性，而是在孕期发生的。这个出生缺陷有一部分是从父母那里遗传过来的，还有一些环境因素，如环境污染、物理的化学的放射的辐射，还有微量元素缺乏。比如有些疾病具有明显的地域特点，例如南方地区高发的地中海贫血。

张翠莲教授强调，预防出生缺陷要做好三级防控策略。一级预防就是要把好婚前、孕前关口，统筹婚前、孕前医学检查等服务;二级预防就是提供全方位孕产期保健服务，推广普及住院分娩;三级预防则是把好出生后关口，对先天性、遗传性疾病施行专项检查。从优生优育角度出发，孕前的体检以及保持健康的生活方式、不接触有毒害的东西，是非常有必要的。

据了解，目前河南省人民医院生殖医学中心已经开展胚胎植入前遗传学诊断技术，即俗称的“三代试管婴儿”技术。张翠莲教授介绍，该技术适用于有遗传病家族史、高龄、胚胎反复种植失败、反复胚胎停止发育的患者。在胚胎着床前进行筛选，为降低出生缺陷发生率发挥了重要作用。

“如果错过了一级预防，到了二级预防，比如说现在不测，怀上孕以后再去测，包括无创DNA或者是绒毛检测，发现异常再去做引产，这个对于女生的身心是一种极大的伤害，尤其是对子宫内膜会造成很大的创伤。等到了三级预防也就是小孩出生以后，再发现这个孩子有问题，那就只能靠目前的医学手段进行手术，或者终身用药去处理，然而一般遗传病都不太好治疗。”张翠莲医生呼吁大家：做好婚前检查，尽量早发现早预防。

“该结婚就结婚，该生育就生育，千万不要往后拖。”针对目前育龄人群普遍推迟婚育规划、晚婚晚育的现象，张翠莲表示，晚婚晚育从优生角度来说是非常不利的。“女性在33岁，卵子质量走下坡路，35岁以上更明显，38岁以上就特别明显了。女性的生育力和卵子质量随着年龄增加呈现陡坡式下降，出生缺陷发生概率随着年龄增加而升高。”