再次见面

河南省人民医院皮肤科副主任、主任医师刘鸿伟

差点认不出来

直到听到曾经熟悉的名字

一、判若两人

眼前这位少女茜茜（化名）

面容清秀

与几个月前来就诊时

简直判若两人！

那时，她整个面部水肿到看不出原本相貌，眼睛眯成了一条缝，嘴唇更严重，连饭都吃不成。

当时，茜茜捂着胸口说感觉很闷气、有窒息感，还存在严重的喉头水肿！

乍一看，很像过敏

茜茜遍寻过各地医生

回回都是这样诊断

只是，“过敏”也太频繁了！

部位还不固定？

当时，茜茜正在上高三，马上要高考，可她发生水肿的情况愈发频繁和严重，根本无法学习。

“尤其是高三，

我平均一个多月

就要肿一次！”

她说，部位还不固定

这次是手，下次是脚

下下次可能是脸……

这种情况，从茜茜小学六年级就开始出现。“只是小时候肿得没那么频繁，通常四五天才能完全消退。”

最严重的一次

是出现喉咙水肿

从下颌线肿到脖子

呼吸十分困难

她真的“肿怕了”

二、致命罕见病

听完茜茜的病史，刘鸿伟敏锐判断，这很可能是罕见病：

遗传性血管性水肿

她立刻对症处理

先解决患者喉头水肿的急危症状

再安排住院

紧接着查找相关文献、

完善基因检查

为了进一步查明病因，精准制定治疗方案，医护团队针对该病的发病介质展开病因检查，进行了基因测序。

结果完全验证了医生的判断：

茜茜所患的正是

遗传性血管性水肿（HAE）

这是一种

以反复发作皮肤和黏膜水肿为临床表现的常染色体显性遗传病。

而茜茜真正的发病原因是SERPING1基因突变，目前可查的开放性基因库未找到相同的SERPING1突变。

也就是说，她是由一种新型基因突变造成的遗传性血管性水肿。

虽是罕见病

但有药可医！

在医护团队的规范治疗下，茜茜仅住院两天，就顺利出院。回到学校后，她在医生指导下，规范服药治疗，病情未再复发，还顺利考上了心怡的大学。

前不久，她趁着假期，专程送来了锦旗。

刘鸿伟提醒：

该病会出现喉头水肿，一旦抢救不及时，可能窒息致命！据统计，这类患者喉部水肿导致的窒息死亡比例最高可达40%！

同时，该病很容易被误诊为过敏。如果全身不同部位反复出现不明原因水肿，尤其是喉头水肿，一定要尽快就医。

（梁雅琼）