肝功能异常、全身不自主抖动、动作笨拙、精神障碍、误诊率高达70%……

有这样一种疾病，虽然被列入罕见病，但在我国并不算罕见。每年新发病例不断增长，发病年龄多在儿童或青少年期，有些患者一误诊就是30年，它就是——肝豆状核变性（简称肝豆病）。

为了让患者少走弯路、及早接受系统正规治疗，近日，河南省人民医院肝豆状核变性诊疗中心正式成立。该中心以省医经五路院区神经疾病科为依托，全面开展肝豆状核变性诊疗，旨在进一步提升我省疑难杂症的诊治实力。

少年突患“怪病” 家长千里寻医

诊疗中心位于省医经五路院区一部2号楼3楼，由张东锋担任主任。

已经入住的53位患者来自全国各地，如内蒙古、甘肃、山东、山西、河北、黑龙江、云南贵州等地。17岁的小龙（化名）就是其中一位。

今年3月，小龙开始厌学、写字东倒西歪。一个月前，骑车不慎摔倒。虽然只有轻微擦伤，但是却出现了口齿不清、肢体扭转、肌肉无力等症状。

小龙的父母带他四处寻医治疗，但病情不见好转，病因也没找到。一个偶然的机会，小龙的妈妈了解到张东锋在疑难疾病诊疗方面经验非常丰富，就立即从甘肃赶往河南治疗。

经过仔细评估，张东锋明确小龙所患疾病为肝豆病。这是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病，临床表现复杂多样。

张东锋为小龙制定了个体化的治疗方案，药物驱铜、A型肉毒素注射、限铜饮食、康复理疗等。没过多久，小龙的症状得到了明显改善。

误诊率高达70%，治疗不及时危及性命

谈起“肝豆病”，最大的特征是误诊率高。张东锋说，从医24年里，他发现患者常被误诊为各型肝炎、消化道出血、肾炎等，甚至是精神类疾病。数据显示，该病误诊率高达70%，有些患者甚至被耽误了30年。

有一对姐妹先后患病，被诊断为疑似“肝炎”。15年间，姐姐精神异常、喝安眠药自杀，妹妹因为治疗不及时死亡。

 “近一半以上的病人被误诊为肝病。这种病高发于儿童、青少年，大部分表现为肝硬化，少数病人出现腹胀、腿肿、关节畸形等。部分病人会有精神症状，如兴奋躁动、行为怪诞等。”张东锋介绍。

如不及时或不规范治疗，会导致不可逆的神经功能损伤及肝功能衰竭，甚至危及生命。

但如果及时科学治疗，目前临床上95%的患者病情可控制，可获得与健康人一样的生活和寿命。

一体化诊疗 让患者少走弯路

“肝豆病虽然是一种罕见的遗传性疾病，但也是这类病中少数可以诊断、治疗和预防的疾病之一。”

——张东锋介绍。世界范围内，该病的基因携带者频率为1/90，患病率为1/3万，对于近14亿人口的我国而言，患病人数不容忽略。

目前而言，国内仅一家医疗机构从事该病的诊治工作，全国没有真正意义上的肝豆状核变性诊疗研究中心。我省尚无一个专业医疗机构诊治该病。

基于此，河南省人民医院肝豆状核变性诊疗中心成立，填补了省内空白，对全国肝豆病诊疗研究发挥了积极作用。

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​该中心将针对每个病人的临床表现，联合遗传性疾病科、生殖医学、消化内科、感染科、血液内科、儿科等MDT团队，使患者得到专业规范的精准诊断、个体化治疗及长期综合管理。

该中心还将把肝豆病的临床基因诊断、治疗以及科学研究整合为一体，在全面开展基因诊断及治疗的同时，积极开发高效低毒驱铜药物、基因治疗药物，担负起全省乃至全国的高危人群筛查，让更多肝豆病患者得到医治，让该疾病从源头得到控制。

作者：宣传部 崔冰心 经五路院区 符洁 付文玥 段晓君 葛宁