2024年9月12日，是第20个“中国预防出生缺陷日”。今年的宣传主题为：预防出生缺陷，守护生命起点健康。旨在引导适龄人群了解出生缺陷三级预防策略，学习掌握和正确运用防治知识，促进科学健康孕育。

什么是出生缺陷?

出生缺陷也就是常说的“先天性畸形”，是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。

出生缺陷是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因，严重影响儿童的生存和生活质量，也给患儿及其家庭带来巨大的痛苦和经济负担。

常见的出生缺陷包括结构异常(唇腭裂、先天性心脏病、无脑儿、脊柱裂、肢体缺如)、功能异常(如盲、聋、哑、智力障碍、脑瘫)等。

出生缺陷的高危人群有哪些

出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起，也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致。

● 遗传因素：父母异常基因遗传或生殖细胞突变都可能引发出生缺陷。既往有不良妊娠史的女性，包括复发性自然流产、死胎、死产、胎儿畸形、智力障碍、出生缺陷等，均与出生缺陷相关。

● 母体营养因素：孕期营养失衡可导致出生缺陷风险增加并影响胎儿各器官系统发育，比如孕期叶酸缺乏是导致神经管缺陷的高危因素、孕期碘缺乏是导致儿童智力发育障碍的高危因素。

● 父母的危险因素：暴露（如风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒和弓形虫等病原体）、孕期疾病（如妊娠期糖尿病）、不良生活行为（吸烟、酗酒、毒品等），以及不合理用药 (如精神类药物、激素类、抗惊厥类物等)，接触毒物(如甲醛、铅、汞、杀虫剂等)以及放射性物质等都会显著增加出生缺陷风险。

● 社会环境因素：研究发现高龄生育（包括父亲）增加出生缺陷的风险。并且，化学污染、噪音污染或有严重的辐射等环境因素，也可能对胎儿的正常发育造成影响。

如何有效预防出生缺陷

有效预防出生缺陷的措施，还包括三级预防和四个关口（婚前、孕前、孕期和产后）

简单来说，第一级预防是婚前和孕前预防，防止出生缺陷发生；

第二级预防是孕期预防，减少严重出生缺陷儿的出生；

第三级预防是出生后预防，及早发现和治疗出生缺陷患儿，避免孩子残疾。

第一级预防

怀孕前，准妈妈要养成健康生活方式，有计划地妊娠。提倡适龄生育，有生育二孩、三孩意愿的妇女，特别需要注意生育年龄和生育间隔。

孕妇年龄超过35岁，出生缺陷发生风险会上升。

准备生育宝宝的准爸爸和准妈妈应该主动接受婚前医学检查，科学备孕，提前3～6个月接受孕前优生健康检查，评估高危因素，接受优生咨询指导。针对自身存在的风险因素采取防控措施。要戒烟戒酒，适量运动，改变不良的生活习惯。

孕前3个月开始补充叶酸；合理营养，均衡膳食；预防病毒感染；控制慢性疾病，谨慎用药；避免接触高温、放射线以及毒害物质；保持良好卫生习惯。

有不良孕产史的妇女尤其要做好再生育咨询。

第二级预防

在孕早期，准妈妈要及时就诊，接受孕期保健指导，筛查危险因素。

孕中期，监测胎儿发育情况，准妈妈接受产前筛查和产前诊断。比如唐氏综合征筛查或者B超体表畸形筛查，发现胎儿异常及时干预。

孕晚期继续保健，严密监测胎儿生长发育情况。

第三级预防

新生儿出生后，应当及时接受苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症和听力障碍等疾病筛查，促进先天性疾病早发现、早诊断、早治疗，预防和减少儿童残疾。

0～6岁儿童应当定期接受儿童保健服务。

患病儿童应及时接受治疗康复，改善生活质量，预防和减少先天残疾，让他们像正常孩子一样健康快乐地生活。

责编｜陈紫寅

校对｜王   一

审核｜郭   金

来源｜国家卫生健康委妇幼司、中国出生缺陷干预救助基金、新华社、重庆医科大学附属康复医院、黄冈市妇幼保健院（文中部分图片来源于网络，非商业用途，仅用作公益科普，如有侵权，请联系删除）